全世界每年有500萬缺陷兒出生，約85%在發展中國家。我國是出生缺陷的高發國，據統計，每30～40秒就有一個出生缺陷兒降生，每年的出生缺陷嬰兒數量約占全世界的20%。

根據世界衛生組織規定，做好三級預防措施能有效降低出生缺陷發生。

一級預防。孕前咨詢和檢查，防止出生缺陷兒發生。主要內容有：健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健、遺傳咨詢、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健——合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境。

二級預防。產前檢查。整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕、產婦，及時診斷和治療，減少有嚴重出生缺陷的患兒出生。在孕期通過早發現、早診斷和早采取措施, 以減少嚴重出生缺陷兒出生。對已確診的畸形胎兒，動員孕婦及其家屬做選擇性終止妊娠手術。

三級預防。新生兒疾病篩查，篩查項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。對出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復措施，以提高患兒的生活質量，防止病殘，促進健康。