通訊員 劉陽

2025年2月28日是第18個(gè)國際罕見病日，今年的主題是“不止罕見”。罕見病雖然發(fā)病率低，但種類繁多且大多難以治愈，給患兒和家庭帶來巨大的身心和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

據(jù)了解，每個(gè)人都平均攜帶3個(gè)致病基因突變，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。為了讓更多人了解罕見病、關(guān)注罕見病患兒，駐馬店市中心醫(yī)院婦女兒童醫(yī)院將于2月27日-28日舉行一場線下義診、三場專題講座直播，多學(xué)科專家陣容為罕見病兒童保駕護(hù)航。歡迎家長朋友們積極參與。

線下義診

2月27日，駐馬店市中心醫(yī)院婦女兒童醫(yī)院開展國際罕見病日義診活動(dòng)，為罕見病患兒提供專業(yè)咨詢與診療。

本次義診活動(dòng)重點(diǎn)關(guān)注以下三種罕見病。

脊髓性肌萎縮癥：是一種以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致進(jìn)行性肌無力和肌萎縮為特征的常染色體隱性遺傳病。活動(dòng)當(dāng)天提供免費(fèi)基因篩查。

神經(jīng)纖維瘤病I型：是由神經(jīng)纖維瘤病I型基因突變引起的常染色體顯性遺傳性腫瘤性疾病，其患者往往存在多系統(tǒng)受累，包括并發(fā)多種良、惡性腫瘤，骨骼發(fā)育異常，心腦血管疾病，認(rèn)知和心理異常等。

杜氏肌營養(yǎng)不良：是一種嚴(yán)重的、進(jìn)展性的X連鎖隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，是兒童遺傳性罕見病中常見的病種之一；其主要為男性患病，女性攜帶者大多表型正常。

專題講座直播

兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見病常表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力障礙、癲癇發(fā)作、運(yùn)動(dòng)障礙等，不僅影響患兒神經(jīng)發(fā)育，還可能引發(fā)多系統(tǒng)并發(fā)癥，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。由于對疾病認(rèn)知不足、診療資源分散，許多患兒面臨誤診、漏診和治療延誤的困境。

駐馬店市中心醫(yī)院婦女兒童醫(yī)院兒內(nèi)三科，將于2月28日開展小兒神經(jīng)內(nèi)科罕見病專題講座直播，就兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見病進(jìn)行線上科普。