市二院 賈其沅

自閉癥，也稱兒童孤獨癥，包括典型或不典型、全部或非全部孤獨癥特征的所有疾病。它歸屬于神經發育障礙。該疾病起病于嬰幼兒時期，通常在 3 歲以前，臨床主要以社會交往障礙、交流障礙、局限的興趣及刻板與重復的行為方式為特點，多數患兒伴有不同程度的精神發育遲滯，可持續到成年。

發病原因

1.遺傳因素

是自閉癥主要的發病因素。各種遺傳學研究包括家系研究、雙生子研究、細胞遺傳學、分子遺傳學及表觀遺傳學等均顯示自閉癥與遺傳因素關系密切。2%~5% 的自閉癥患兒的同胞也患有自閉癥。盡管目前已經發現有數百個基因與自閉癥相關，這些基因主要與腦發育有關，但其對自閉癥發病作用不大。另外，還發現有 200 個左右突變基因與自閉癥相關，且其致病效應較強。

2.環境因素

母孕期的各種危險因素如先兆流產、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、羊水污染、胎位異常、情緒不穩、宮內窘迫；圍產期各種危險因素如難產或早產，出生時窒息，低出生體重等均可能增加罹患自閉癥風險。此外，母親懷孕年齡大及母親懷孕時父親年齡大，比年輕母親懷孕，孩子罹患自閉癥的風險有顯著提高。

3.影像學研究

發現自閉癥患兒的大腦結構及功能存在異常，自閉癥患兒大腦多個功能腦區體積減少及信號傳導異常。近年來研究熱點關注患兒腦內存在長期炎癥反應，從而導致腦發育障礙，進而引發自閉癥產生。總之，自閉癥發病機制非常復雜，凡是引起腦發育障礙的因素均可能會增加罹患自閉癥的風險。

疾病表現

1.社會互動障礙

大部分患兒在嬰幼兒時期就出現對人缺乏興趣，母親將其抱著喂奶時，比較不會將身體與母親貼近，很少望著媽媽微笑，平常不注視父母的走動；

6~7 個月時還分不清親人和陌生人，不會像一般小孩子一樣咿呀學語，只是哭叫或者特別安靜的待著；

也有一些病兒在 1、2 歲時發育都正常，但發病后表現為饑餓、疼痛或不舒服時，不會主動尋求幫助，或只是拉著父母的手取東西，而不會以言語或指示等動作來表示。

病兒往往對父母的離開或者回家等無動于衷，即使父母站在身邊也很少與之交流互動，更少與父母對視，顯得極其孤獨。

在社會交往方面，患兒缺乏社會互動，我行我素，不會交朋友，難建立友誼。即便有些患兒交了朋友，其活動也多局限在特殊的興趣方面，如搜集模型、時刻表、電腦游戲等。在將心比心和情緒的分享方面，患兒常有理解別人情緒和表達自己情緒的障礙，故常讓人感覺沒有情感、沒有同情心。

2.語言溝通障礙

在自閉癥患兒中表現較為突出。具體表現：非言語溝通方面，患兒常以哭鬧表示他們的不舒適或需要，很少使用手或手指來主動溝通；語言發育延遲或不發育；語言內容、形式的異常，患兒即使語言功能存在，常出現語用障礙，即不會適當地用語言來溝通，患兒往往不會主動與別人交談，不會維持或提出話題，或者只會反復糾纏同一話題，對別人的反應毫不在意；患兒還在語音、語調、語速等方面存在異常，如講話像背書、怪聲怪調等。

3.興趣狹窄、堅持同一性和儀式性強迫性行為

表現在興趣狹窄和不尋常的依戀行為，如對一些不是玩具的物品（如車輪、瓶蓋）產生特別的興趣，還有反復的撫摸光滑的地面等；但一些高功能病兒對天文、地理、數學或音樂等有特別的偏好，如加以輔導可能會有杰出成就。患兒的日常生活習慣不愿改變；還有一些患兒不可克制地去觸碰或嗅聞某些物體。

4.感覺和動作障礙

如一個突然的聲響在正常小孩會引起驚跳，而自閉癥患兒則若無其事；父母與其講話，患兒卻像聾子一樣沒有反應；而一些患兒則對某些刺激特別敏感，尤其是汽笛聲、光線的突然變化等，常會引起恐懼或焦躁不安。

5.智能和認知障礙

近年來的資料顯示，約不足 50% 的患兒存在智能不足的問題。

治療方法

了解了自閉癥的病因及表現，那么，自閉癥患兒應該如何治療呢？不幸的是目前自閉癥無根治的療法。最有效的，也是最主要的方式仍是特殊教育訓練，經過專業人員評估，醫生與家長針對患兒制定個體化治療方案，從而促進患兒語言發育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。