英國《自然·生物技術(shù)》雜志29日在線發(fā)表了一項基因組學(xué)研究成果：英國科學(xué)家團(tuán)隊利用一個口袋大小的納米孔測序裝置，從頭組裝出人類基因組，這是迄今為止最連續(xù)的人類基因組組裝，而且只用了單一測序技術(shù)。這項研究同時成功地分析了過去最先進(jìn)的測序方法也分析不出的人類基因組區(qū)域。

　　理解和解讀人類基因組是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的基石，人們一直希望盡可能多地測序基因組。在此之前，因?yàn)樗俣取⒊杀竞蜏y序系統(tǒng)有限等多種因素影響，這項工作令人望而生畏。雖然測序技術(shù)已有所改進(jìn)，但是要快速、低成本地組裝人類基因組并保證高準(zhǔn)確率和完整性，依然頗具挑戰(zhàn)性。

　　此次，英國諾丁漢大學(xué)研究人員馬修·盧瑟、尼古拉斯·羅曼及他們的同事，采用了一種便攜式生物納米孔測序儀，對人類GM12878細(xì)胞系基因組進(jìn)行測序和組裝，生成了91.2Gb的序列數(shù)據(jù)。利用這一方法，單個讀長可長達(dá)882kb，使研究團(tuán)隊能夠成功分析出此前最先進(jìn)測序方法也分析不了的“盲區(qū)”。

　　基因組中存在無法探尋的區(qū)域是一種遺憾，而對未測序區(qū)域進(jìn)行測序，則是人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)的最新前沿。研究團(tuán)隊表示，利用此新方法可以檢測基因組中的結(jié)構(gòu)變異和表觀遺傳修飾，填補(bǔ)人類參考基因組GRCh38中的12個空缺，從而大幅提高了它的準(zhǔn)確性。