這是一場關(guān)乎生命與希望的對話，一次科學(xué)與溫情的交融。

9月20日至21日，2025年中國罕見病大會(huì)在京舉行。大會(huì)傳遞的數(shù)據(jù)溫暖且令人振奮：目前全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)419家，罕見病直報(bào)系統(tǒng)現(xiàn)有626家醫(yī)院參加登記，罕見病目錄擴(kuò)展至207種病種，已有約100種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄。

2025年中國罕見病大會(huì)現(xiàn)場。（中國罕見病聯(lián)盟供圖）

醫(yī)者與患者、科研人員與藥企代表……這不僅僅是一場探討罕見病診療與關(guān)愛的會(huì)議，更如同一束光，穿透“罕見”的迷霧，照亮一個(gè)國家正以制度之善、科技之新、人文之暖守護(hù)“罕見病群體”。

保障更全！多層次保障體系為患者點(diǎn)亮生命之光——

最新數(shù)據(jù)顯示，國家醫(yī)保藥品目錄內(nèi)罕見病用藥覆蓋42個(gè)罕見疾病種類。2024年醫(yī)保基金為協(xié)議期內(nèi)罕見病藥品支付86億元，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%。

“醫(yī)保基金堅(jiān)持‘盡力而為、量力而行’，但罕見病用藥保障不能僅靠基本醫(yī)保。”國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃心宇說，我國正構(gòu)建基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助三重保障體系，并積極探索商業(yè)健康保險(xiǎn)、社會(huì)慈善等多元保障路徑。

從藥物研發(fā)、快速審評、納入醫(yī)保，到“雙通道”供藥機(jī)制、門診慢特病保障……一張更加立體、溫暖的罕見病保障網(wǎng)越織越密。

2025年中國罕見病大會(huì)現(xiàn)場病友照片墻。新華社記者 李恒 攝

科研更強(qiáng)！創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)為精準(zhǔn)診療注入新動(dòng)能——

從“無藥可醫(yī)”到“有藥可治”，背后是無數(shù)科研人員、臨床工作者執(zhí)著追求、甘坐“冷板凳”的堅(jiān)守。

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)分享了這樣一個(gè)案例：幾十年前，一位19歲的家族性高膽固醇血癥患者，因無藥可治在手術(shù)中不幸離世。目前相關(guān)藥物不僅研發(fā)上市，還納入醫(yī)保，可用于多種血脂異常患者。

“一個(gè)罕見病的突破，受益的往往是整個(gè)大病群體。”張抒揚(yáng)說，罕見病診療看似是“小眾需求”，實(shí)則是衡量醫(yī)療進(jìn)步、社會(huì)文明的重要標(biāo)尺，既守護(hù)了個(gè)體的生命尊嚴(yán)，也推動(dòng)著醫(yī)學(xué)、社會(huì)向更精準(zhǔn)、更公平的方向發(fā)展。

中國罕見病綜合云服務(wù)平臺(tái)專注于罕見病診療智能應(yīng)用開發(fā)，構(gòu)建罕見病診療與保障地圖；北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型，整合超13萬病例數(shù)據(jù)與多模態(tài)知識，有望實(shí)現(xiàn)從篩查、診斷到?jīng)Q策的全鏈條支持……前沿科技正深入診療的“無人區(qū)”，為罕見病患者搭建更多“希望的階梯”。

“罕見病不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)難題，更是一個(gè)社會(huì)命題。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，我們將持續(xù)推動(dòng)多方協(xié)作、跨界融合，讓科技之光照亮“罕見”的角落，為更多生命保駕護(hù)航。

2025年中國罕見病大會(huì)現(xiàn)場，參會(huì)人員參觀現(xiàn)場宣傳墻。（中國罕見病聯(lián)盟供圖）

關(guān)愛更廣！“中國方案”為全球罕見病診療貢獻(xiàn)智慧——

全球患者總數(shù)超3億人！罕見病是關(guān)乎全球健康治理的重要議題。而中國，正在成為這一議題的重要參與者和貢獻(xiàn)者。

今年5月，第78屆世界衛(wèi)生大會(huì)通過關(guān)于罕見病的決議。這份決議背后，離不開中國的大力推動(dòng)。

據(jù)了解，我國已牽頭建立覆蓋11.5億人口的罕見病直報(bào)系統(tǒng)，登記病例164萬例；建成包含253個(gè)研究隊(duì)列、9萬余個(gè)病例的國家罕見病注冊系統(tǒng)，為臨床研究和新藥試驗(yàn)提供重要基礎(chǔ)。

大道不孤，大愛無疆。我國多部門攜手社會(huì)各界關(guān)愛罕見病患者，不斷探索防治診療工作的“中國方案”。

國務(wù)院辦公廳發(fā)文提出加快罕見病用藥品醫(yī)療器械審評審批，國家自然科學(xué)基金委為罕見病設(shè)立專項(xiàng)，科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，國家衛(wèi)生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個(gè)病種分別制定診療指南……

更令人感動(dòng)的，是小細(xì)節(jié)里的大關(guān)愛。

一些醫(yī)院將罕見病門診設(shè)在一樓，只為讓行動(dòng)不便的患者“少走一步路”；罕見病病房實(shí)行“首診負(fù)責(zé)制”，醫(yī)生對患者終身隨訪；多位專家?guī)麉?huì)、堅(jiān)持義診，只因“患者需要我們”……

“我們不僅僅是在搭建一套體系、完善一串流程，更是為每一個(gè)曾經(jīng)隱形的生命，拂去塵埃，點(diǎn)亮歸途。”張抒揚(yáng)說。

盡管我國罕見病防治保障體系已取得顯著進(jìn)展，但仍有諸多挑戰(zhàn)亟待破解。

比如，基層地區(qū)對罕見病知曉率有限，“診斷難”仍是攔在患者面前的一道坎；創(chuàng)新藥物研發(fā)成本高、適用患者少，高昂藥價(jià)與患者“用藥渴望”之間如何對接；從審評審批到市場準(zhǔn)入，政策鏈條堵點(diǎn)如何更快疏通……

讓“罕見”被看見，讓關(guān)愛更持久。始終堅(jiān)持人民至上、生命至上，愛的陽光就能照亮更多罕見病患者的生命之路，書寫健康中國的溫暖答卷。

策劃：陳芳

記者：李恒、彭韻佳

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